Anemia falciforme e a importância do aconselhamento genético

Abstract

A doença de células falciformes (DCF) é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo. A hemoglobina S é produzida a partir da substituição de uma base no gene que codifica a subunidade beta da hemoglobina, resultando na substituição do ácido glutâmico pela valina. No Brasil, a anemia falciforme tem significativa importância epidemiológica em virtude da prevalência e da morbimortalidade que apresenta e, por isso, tem sido apontada como uma questão de saúde pública. O aconselhamento genético não diretivo dos pais de crianças com a anemia falciforme, mesmo que não altere as suas decisões reprodutivas, poderá atingir um outro importante objetivo médico: o de alertá-los para a importância do diagnóstico neonatal de outros filhos que venham a ter. A prevenção das hemoglobinopatias deve começar precocemente, compreendendo o primeiro passo para reduzir a morbimortalidade dos indivíduos com doença falciforme e fornecendo informações para evitar o nascimento de indivíduos portadores desta patologia genética, que pode ser letal.